RASTREIO PRÉ-NATAL DA TRISSOMIA 21

Anomalias Congénitas - Dois a três por cento dos bebés nascem com variados problemas no desenvolvimento que podem resultar de alteração dos cromossomas, serem herdados dos pais, ou ainda causados por agentes externos, tais como infecções ou medicamentos. - O Rastreio Pré-Natal permite identificar grávidas com risco aumentado para algumas destas anomalias, tais como o Síndrome de Down.

O que é o Síndrome de Down?

- O Síndrome de Down (Trissomia 21 ou vulgarmente conhecido como mongolismo) é uma doença genética que provoca, entre outras coisas, atraso mental e características físicas próprias, bem como defeitos congénitos que podem envolver o coração por exemplo.

- Afecta aproximadamente um em cada 800 bebés. Embora o risco seja maior com o aumento da idade materna, o nascimento de um bebé com Síndrome de Down pode ocorrer em qualquer idade (as mulheres acima dos 35 anos e as que já tiveram um filho com Síndrome de Down têm maior probabilidade de ter um bebé afectado com a doença).

- A forma mais segura de Diagnóstico Pré-Natal requer uma colheita de vilosidades coriónicas (12 semanas) ou uma amniocentese (15 semanas) para colheita de uma pequena quantidade do líquido que envolve o bebé (líquido amniótico).

- Dado que 70% dos bebés nasce de mulheres com menos de 35 anos, os testes de rastreio dirigem-se principalmente a estas mulheres sem grande risco.

O que são defeitos abertos do tubo neural (DTN)?

 - Os dois tipos de defeitos do tubo neural (DTN) mais frequentes são a espinha bífida e a anencefalia.

- Os bebés com espinha bífida têm uma abertura anormal nos ossos da coluna vertebral, que pode danificar os nervos que controlam a parte inferior do corpo, causando fraqueza ou paralisia das pernas, mau funcionamento da bexiga (por vezes incontinência) ou dos intestinos. Por vezes, estes bebés têm também hidrocefalia (excesso de líquido intracraniano) que poderá levar a atraso mental.

- Nos bebés com anencefalia verifica-se a ausência de uma grande parte dos ossos do crânio e uma formação muito deficiente do cérebro, que leva sempre à sua morte antes ou pouco tempo após o nascimento.

- Para prevenir os DTN a grávida deve tomar ácido fólico.

- O Rastreio Pré-Natal de 1.º Trimestre não se aplica aos defeitos do tubo neural.

O que é o Síndrome de Patau ou Trissomia 13?

É causada pela presença de mais um cromossoma 13 (3 em vez de 2).

O feto com trissomia 13 está associado a características morfológicas típicas: atraso mental pronunciado e malformações muito graves (cardíacas, renais, SNC).

O que é o Síndrome de Edwards ou Trissomia 18?

 Trata-se de uma doença rara e, geralmente, incompatível com a vida, causada pela presença de um cromossoma 18 em excesso nas células do bebé. Está associada a características morfológicas típicas: fenda palatina, atraso mental, malformações cardíacas e renais.

O que é um teste de rastreio Pré-Natal?

 É um conjunto de exames laboratoriais e/ou dados clínicos e ecográficos que permite calcular o risco de ter um bebé afectado com uma determinada anomalia.

Que testes de rastreio tenho disponíveis?

São vários os testes de rastreio que lhe poderão ser propostos, de acordo com a altura da gravidez em que se encontra, a altura em que se pretendem os resultados, ou, ainda, a preferência do seu médico. Para todos os tipos de rastreio realizados é necessária uma ecografia, única forma de saber, com precisão, o tempo de gravidez.

 

Rastreio Combinado do Primeiro Trimestre (Ecográfico e Bioquímico)

- Efectuado entre a 11.ª semana e a 13.ª semana + 6 dias de gestação, o Rastreio Combinado junta a informação de um exame Ecográfico e os valores de doseamentos bioquímicos no sangue materno.

- O exame Ecográfico avalia com precisão a idade gestacional através do comprimento crânio-caudal (CCC/CRL), a translucência da nuca (TN/NT – espaço subcutâneo localizado sobre a nuca do feto) e os ossos próprios do nariz (ON/BN).

- Na amostra de sangue são quantificadas duas substâncias - a fracção livre da Gonadotrofina Coriónica Humana (ß-hCG livre) e a Proteína-A do Plasma Associada à Gravidez (PAPP-A) - que se encontram no sangue de todas as mulheres grávidas.

- Os resultados obtidos dos exames ecográficos e bioquímicos são, depois, integrados para calcular um risco específico para Síndrome de Down.

Precisão do Rastreio Combinado do Primeiro Trimestre

- O Rastreio Combinado do Primeiro Trimestre de gravidez (TN + ß-hCG livre + PAPP-A) detecta cerca de 90% dos bebés com Síndrome de Down, podendo ainda detectar outras anomalias.

- Todos os procedimentos por nós utilizados, conducentes ao cálculo deste risco, estão certificados pela Fetal Medicine Foundation, instituição de renome internacional na medicina materno-fetal, o que significa que são executados na observância estrita das recomendações de boas práticas desta instituição, e sujeitos a auditorias periódicas.

- O cálculo do risco é um cálculo matemático que entra em conta com todas as determinações ecográficas e analíticas em função da idade, peso, raça e hábitos tabágicos maternos e da idade gestacional.

- O software utilizado para o cálculo é, igualmente, relevante, uma vez que deve entrar em linha de conta com as variações destes fatores, ao longo da gravidez. Os referidos fatores não variam todos da mesma forma, no decurso da gravidez.

Rastreio Combinado Precoce

 - O Rastreio Combinado Precoce, é uma variante do Rastreio Combinado do Primeiro Trimestre, em que a avaliação dos marcadores é feita o mais cedo possível: a colheita de sangue e os doseamentos bioquímicos são efectuados entre as 9 e as 11 semanas; e os dados ecográficos são obtidos e incluídos no cálculo de risco às 11-12 semanas.

- Esta combinação permite retirar a melhor eficiência de cada um dos marcadores (o poder discriminativo da PAPP-A, entre valores normais e anormais, é significativamente maior nesta fase da gestação) e, ainda, permite fornecer o resultado logo após a execução da ecografia, podendo ser fornecido em ambiente médico e abreviando o processo de decisão nos casos de risco aumentado.

Rastreio do 2.º Trimestre

 Realizado entre a 14.ª e a 18.ª semana + 6 dias de gestação. Efectua-se o doseamento de AFP e ß-hCG livre. Juntamente com a idade materna é determinado um cálculo de risco.

Quando o Rastreio Pré-Natal mostra um risco aumentado

- Três (3) a 5% das mulheres têm um resultado com risco aumentado.

- No caso de o rastreio mostrar que o risco está aumentado, deverá considerar a utilização de outros métodos de diagnóstico.

- O seu médico explicar-lhe-á sempre o resultado, sugerindo quais os testes subsequentes que deverá realizar (como uma ecografia detalhada ou o Diagnóstico Pré-Natal com amniocentese ou colheita de vilosidades coriónicas para análise dos cromossomas do feto).

- A maioria dos rastreios com 'Risco Aumentado' têm resultados normais no Diagnóstico Pré-Natal.

 

Nota importante

Um resultado de Rastreio Pré-Natal indicando um risco reduzido não exclui a possibilidade de o bebé ter Síndrome de Down, Trissomia 18 ou outra anomalia dos cromossomas, nem elimina a possibilidade de defeitos congénitos, atraso mental ou outras doenças não detectáveis por Rastreio Pré-Natal (conforme acima foi referido, este procedimento detecta cerca de 90% dos casos).